Nörofibromatoz Hastalığını Hiç Duydunuz Mu?

1
87
görünümler
Nörofibromatoz

Nörofibromatoz (nörofibromatozis, neurofibromatosis), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve otozomal dominant geçiş gösteren bir
hastalıktır. Nörofibromatoz Latincede’de “sinir lifliliği” durumu anlamına gelen bir bozukluktur. NF hastalığı deri, periferal ve santral sinir sistemi (SSS) yanında kemik endokrin, gastrointestinal sistem gibi birçok değişik sistemleri de etkilemektedir. NF genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir.

Otozomal dominant geçişli olup görülme sıklığı 1/3000-1/4000 olarak
belirlenmiştir. Kişilerin anne – babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde olan yeni bir değişiklik (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. Tip 1 ve 2 olarak nitelendirilen 2 farklı sınıfa ayrılmaktadır. Nörofibromatozis Tip 1 von Recklinghausen ya da periferal nörofibromatozis olarak da adlandırılmaktadır.

Nörofibromatozis tanısı nasıl konulur?

Birçok kriterlere bakılmaktadır genellikle en belirgin olanı; kişilerin vücutlarında nohut büyüklüğünde beneklerin oluşmasıdır. Diğer kriterler ise; Ailede NF1 tanısına sahip bir birey olması, vücutta çillenme, iskelet sistemi anormallikleri, optik sinir tümörü gibi tanılara bakılır. NF 2 tanısı içinse bilateral akustik nörinom varlığı yeterlidir. 

Nörofibromatozis  belirtileri nelerdir?

Nörofibromatozis genetik geçişli bir hastalıktır. Eğer ebeveynlerden birinde bu hastalık varsa doktoru tarafından eşine anlatılır; eğer eşi yükümlülüğü kabul edilirse evlenme gerçekleştirilir ve ebeveynlerde NF varsa oluşan çocuklarda görülme olasılığı da yüksektir. Diğer belirtileri ise ağrı yapmaz fakat kişilerde şekil bozukluğu, psikolojik bozukluk gibi belirtiler görülmektedir. Öğrenme güçlükleri, Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu da (DEHB) yaygındır ve son olarak boy kısalığı da görülmektedir.

Hastalığın tedavisi var mı?

NF1 tanısı almış hastalar boy, kilo, baş çevresi değerlendirmesi, öğrenme güçlüğü belirtileri ve davranışsal problemler açısından değerlendirilmelidir. Fiziksel görünüm değerlendirilmelidir. Nörofibromatoz tedavisi, semptomların kontrolüne odaklanır. NF için standart bir tedavi yoktur ve lekeler içinde bir tedavi uygulanmamaktadır. Nörofibromatozis olgularında görme yollarında ve işitme sinirinde tümör olabileceği için çocuklar ve yetişkinler kontrol altına alınır ve takibi yapılır. Bazı olgularda tümöral oluşumların cerrahi yolla çıkarılması ya da küçültmeye yönelik olarak radyoterapi uygulanması yapılabilir.

Skolyoz gibi kemik problemleri için cerrahi işlem uygulanır, göz içinde Katarakt ameliyatı yapılır. 

Kaynakça

Viskochil DH, Hock JM, Schorry EK, et al. Skeletal abnormalities in neurofibromatosis type 1: Approaches to therapeutic options. American Journal of Medical Genetics, 149A:2327–2338, 2009

Baser ME, Friedman JM, Evans DGR. Maternal gene effect in neurofibromatosis 2: fact or artifact? (Letter) Journal of Medical Genetics, 38: 783-784, 2001

McLaughlin ME, Pepin SM, MacCollin M, et al. Ocular pathologic findings of neurofibromatosis type 2. Archives of Ophthalmology, 125: 389-394, 2007

Carman K.B, Yarar C, Ekici A, et al. Nörofibromatozis tip 1: 49 olgunun
değerlendirilmesi. Haydarpaşa Numune Med J 2017; 57: 157-60.

Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A review of NF1, NF2,
and Schwannomatosis. J Pediatr Genet 2016; 5: 98–104

Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2,
and Schwannomatosis. J Pediatr Genet 2016;5:98–104

1 Yorum

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz